Edwards Sendromu

Kısaca: Edwards sendromu ya da Trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile Trizomi 21`den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yazşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve bir çok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.<ref name="OMÜ">[http://tipdergi.omu.edu.tr/2004_2/C21_2_98_99.pdf Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi 21(2): 98-99, 2004 ...devamı ☟

Edwards sendromu ya da Trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile Trizomi 21`den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yazşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve bir çok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi 21(2): 98-99, 2004, Dr. Miğraci TOSUN, Dr. Filiz YANIK
Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:
  • Kelly M, Robinson BW, Moore JW. Trisomy 18 in a 20-year-old woman. Am J Med Genet 2002; 112: 397-399.
  • Nyberg DA, Kramer D, Resta RG. Prenatal sonographic findings of trisomy 18: Rewiew of 47 cases. J Ultrasound Med 1993; 12:103.
  • Lynch L, Berkowitz RL: First trimester growth delay in trisomy 18. Am J Perinatol 1989; 6: 237-39.
  • Laurence E.S, Leslie A.C, Karin M.S. Ultrasonographic Diagnosis of Trisomy 18. J Ultrasound Med 1998; 17: 327-331.
  • Copel JA, Pilu G, Kleinman CS. Congenital heart disease and extracardiacanomalies: Associations and indications for fetal echocardiography. Am J Obstet Gynecol 1986; 154: 1121.


Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960`ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH. A new trisomic syndrome. Lancet 1960; 1: 787-789.Smith DW, Patau K, Therman E. A new autosomal trisomy syndrome: Multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. J Pediatr 1960; 57: 338-345.

Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21`den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.

Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95`i daha doğum aşamasına gelmeden bebğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10`u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.

Trizomi 18`li fetusların %80-85`inde tesbit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18`li vakaların en azından %87`sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18`de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18` li fetusların %99`da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır.

Kaynakça

Kaynakça

Hastalık-taslak

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Trizomi
3 yıl önce

trizomi şekilleri şunlardır: Trizomi 21 (Down sendromu) Trizomi 18 (Edwards sendromu) Trizomi 13 (Patau sendromu) Trizomi 12 (Kronik Lenfositik Lösemi belirteci)...

Trizomi, Hastalık, 13. kromozom, 18. kromozom, 21. kromozom, Anöploidi, Diploit, Down sendromu, EMedicine, Edwards sendromu, Eşey kromozomları
Blake Edwards
3 yıl önce

Blake Edwards (26 Temmuz 1922 - 15 Aralık 2010) ödüllü Amerikalı yönetmen, film yapımcısı, senarist ve oyuncu. En çok Pembe Panter (The Pink Panther )...

Kromozom 18
3 yıl önce

düzensizliklerin sayısı hem oldukça fazladır, hem de uzun süredir bilinmektedir. Edwards sendromu; "trizomi 18" de denen, ortak özellikler kulak heliksinin az gelişmesi...

Kromozom 18, DNA, Gen, Genetik, Gonozomlar, Karyotip, Kromozom, Kromozom 1, Kromozom 10, Kromozom 11, Kromozom 12
Donohue sendromu
6 yıl önce

Donohue sendromu (diğer adıyla Leprechaunizm; Patterson–Davis sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm...

Waardenburg sendromu
3 yıl önce

sınıflandırılır); bu bireyler Waardenburg sendromu tip 2 ile başvurdu, ancak saç pigmentasyonu eksiklikleri yoktu. Waardenburg sendromu tip 2'ye SOX10'daki (tip 2E...

Romatoid Artrit
3 yıl önce

büyümesi) görülebilir (Felty sendromu) ve lenfatik infiltrasyon tükürük ve gözyaşı bezlerini etkileyebilir (Sjögren sendromu). Ayrıca akciğerler ana hastalığın...

Romatoid artrit, 1859, 2005, 23 Aralık, ABD, Akciğer, Analjezi, Analjezikler, Anemi, Archibal Garrod, Artrit
Akciğer kanseri
3 yıl önce

hemipleji, veya nöropatiye neden olabilir. Vena cava superior sendromu, Horner sendromu bulguları, çomak parmak ve cilt altında nodüller saptanabilir...

Akciğer kanseri, Akciğer, Akciğer Kanseri, Kanser, Metastaz, Çift makalelerin birleştirilmesi, Transformasyon, Malignant
Diyabet
3 yıl önce

yenidoğanın respiratuvar distres sendromu’na (Hyalen membran hastalığı olarak da isimlendirilen yenidoğanın respiratuvar distres sendromu (RDS), akciğerlerde endojen...

Diyabet, Doktor, Hastalık, Kan, Kronik, Nurculuk, İnsülin, ޞeker, Madde taslağı, Tıbbi sorumluluk reddi