Huntington Hastalığı

Kısaca: Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. ...devamı ☟

TıpUyarı Huntington hastalığı (HD), adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. Gerorge Huntington`dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında aile kurmuş ise çocuklarını bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır.

Belirtiler

Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler başlar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem dışı hareketler, kişilik değişimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranışlarda hasta da mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konuşma da zorlukta ilerleyen dönemlerde ortaya çıkar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çıkmasından sonra ortalama 10-15 yıl sonra hastaların çoğu ölür.

HD Geni

HD, beyindeki kuinolinik asit miktarının artışı ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadır ve tanımlanıp, klonlanmıştır. Bu gen 348 kb büyklüğünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini şifreler. Genin kodlayıcı bölgesinde CAG trinükleotit sayısındaki artış gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayısı hastalık için belirleyici olmaktadır. 8-35 CAG tekrarı taşıyan bireyle normalken, 42-86 CAG tekrarı taşıyan bireyler hastalıktan etkilenmişlerdir. HD genindeki CAG tekrar sayısı ile hastalığın başlama yaşı ters ilişkilidir. Yani CAG tekrar sayısı arttıkça hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı yaş küçülür.

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kromozom 4 (insan)
6 yıl önce

1 HD: huntingtin (Huntington hastalığı) MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)...

Nörodejenerasyon
3 yıl önce

skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Huntington hastalığı gibi birçok nörodejeneratif hastalık ortaya çıkar. Bu...

Genetik bozukluk
3 yıl önce

sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden...

Minosiklin
3 yıl önce

Vücutta, karaciğerde metabolizma edilir. Şu sıralar Minosiklin'in Huntington hastalığı'nın ilerlemesini önleyici etkileri üzerine araştırmalar yapılmaktadır...

Minosiklin, Akne, Antibiyotik, Karaciğer, Tetrasiklin, Huntington Hastalığı
Woody Guthrie
3 yıl önce

yaşındayken Huntington Hastalığı olarak adlandırılan dejeneratif nörolojik bir bozukluğun komplikasyonları sebebiyle ölmüştür. Hastalığına rağmen, son...

Nörolojik bozukluklar listesi
3 yıl önce

miyelopatisi Huntington hastalığı Huzursuz bacak sendromu İnclusion body miyositis İncontinentia pigmenti İnfantil fitanik asit depo hastalığı İnfantil Refsum...

Ubikuitin
6 yıl önce

olabilir. Bu sorunlardan meydana gelen en baştaki hastalıklar alzheimer, parkinson ve huntington hastalıklarıdır. Beyin damarlarının işlevini kaybetmesine neden...

Atrofi
3 yıl önce

saptanan çoğu kalıtsal olan sendromlardır. Alzheimer hastalığı (70%), Huntington hastalığı ve Frontotemporal demans (serebral atrofi, nöron kaybı) örnek teşkil...