"Kedi gözü sendromu" adı hasta bireydeki belirgin göz anomalisinden türetilmiş bir isimdir. Bu hastalık, sıklıkla her iki gözde olmakla beraber (bilateral) göz dokularının kısmi eksikliğini içermektedir (coloboma). Etkilenen göz dokuları genelde renkli bölge (iris), orta katman (choroid), ve/veya sinir dokusunca zengin alandır (retina).
Beraberinde olan bulgular oldukça zengin ve ciddidir ve tüm aile bireyleri bir şekilde etkilenmektedir. Bazılarında az veya orta derecede gözlenirken, bazı bireyler tüm bulguları içerebilmektedirler. Bununla birlikte bazı vakaların içerdiği bulgular arasında düşük doğum ağırlığına giden gelişme geriliği, mental gelişim bozukluğu, kafatası ve yüz kemiklerinin (craniofacial) gelişme bozuklukları, kalp, böbrek, ve/veya anal bölgedeki gelişim kusurları olabilir.
Kedi gözü sendromunun özellikle içerdikleri sıklıkla coloboma, göz kapağının aşağı çekilmesi (palpebral fissures), geniş göz aralıkları (ocular hypertelorism), ve/veya diğer göz hasarları; deri üzerinde anlamsızca gelişim gösteren kulaklar ve dış kulak yapısındaki değişiklikler (preauricular tags and pits); ve/veya anal kanalın yokluğu (atresia) , kalın barsakların anormal pasaj yapısı ve sonlandığı rektumun alakasız yerlere açılmasıdır (mesela idrar torbası, vajina, veya perineye). Ek bulgu olarak kalp dokusundaki bozukluklar, böbrek anomalileri, iskelet defektleri, ve/veya diğer fiziksel bulgular sayılabilir.
Kaynakça
Kaynakçahastalık-taslak