Genler
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerden bazıları:- APP: amyloid beta (A4) precursor protein (peptidase nexin-II, Alzheimer disease)
- CBS: cystathionine-beta-synthase
- CLDN14: claudin 14
- HLCS: holocarboxylase synthetase (biotin-(proprionyl-Coenzyme A-carboxylase (ATP-hydrolysing)) ligase)
- KCNE1: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1
- KCNE2: potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2
- LAD: leukocyte adhesion deficiency (symbols are ITGB2, CD18, LCAMB)
- SOD1: superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adult))
- TMPRSS3: transmembrane protease, serine 3
Hastalıklar
Kromozom 21 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:- Alzheimer
- amyotrophic lateral sclerosis
- holocarboxylase synthetase deficiency
- homocystinuria
- Jervell and Lange-Nielsen syndrome
- Leukocyte adhesion deficiency
- nonsyndromic deafness
- Romano-Ward syndrome
Düzensizlikleri
Bu kromozoma ait hastalıklar çok iyi bilinir ve toplumdaki sıklığı hiç de küçümsenmeyecek ölçüdedir. Otozomal sapmalar arasında en önemlisi Down sendromu (Mongolizim) denilen 21. kromozomun trizomisidir.Trizominin aksine 21. kromozomun monozomisi genellikle ölümle sonuçlanır. Fakat kısmi delesyonlarda belirgin hastalıklar ortaya çıkar. Bu durumdaki çocuklarda burun belirgin, kulaklar büyük, gözler arası mesafe dar ve yüz kasları gergindir.
}