Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Otizmin Kalıtsallığı

Kısaca: Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğre ...devamı ☟

Otizmin kalıtsallığı
Otizmin Kalıtsallığı

Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Otizmin genetiği karmaşıktır. Genetik bağ analizleri sonuç vermemiştir ve birçok çağrışım analizleri yeterli olmamıştır. Otistik bireylerin herbiri için birden fazla gende mutasyon sözkonusu olabilir. Farklı otistik bireylerde farklı gen kümelerinde meydana gelen mutasyonlar görülebilir. Çeşitli genlerde görülen mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında etkileşimler olabilir. Aile çalışmalarında otizm ile kalıtsal olarak geçmiş genetik markerların tanımlanmasıyla çoğu sinir sitemi gelişmesi ve işlevi ile ilgili proteinleri kodlayan çeşitli aday genler ortaya çıkarılmıştır. Ancak bu aday genler arasında otizm riskini artıran mutasyonlar tanımlanamamıştır. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu, ya da 22q13 delesyon sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez. larının tümünün ilgili olabileceğini göstermektedir. Otizm tanısı yerine otizm ile ilgili alt fenotiplerin kullanılması ilgili gen lokuslarının tanımlanmasında daha yararlı olabilir.

Notlar

Kaynaklar

Vikipedi