Talasemi

Kısaca: Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır. ...devamı ☟

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

   *Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)


T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

   *Talasemi Major ( Cooley anemisi) :


Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

   *Tedavi :


Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Akdeniz anemisi
3 yıl önce

kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak...

Akdeniz anemisi, Akdeniz, Anemi, Hastalık, Madde taslağı
Hemoglobinopati
3 yıl önce

içinde barındırır, buna orak hücre anemisi örnek verilebilir. Bunun aksine Talasemi abnormal hemoglobin üretiminden dolayı değil, globin zinciri sentezinin...

Hemoglobinopati, Akdeniz, Anaerobik, Anemi, Derin ven trombozu, Dolaşım, Eritrosit, Evrim, Genetik, Hematoloji, Hemofili
Hematoloji
3 yıl önce

ve kan bankacılığıdır. Benign hematoloji, Anemiler Hemoglobinopatiler, Talasemi ve orak hücreli anemi Nötropeni Trombositopeni veya immün trombositopenik...

Hematoloji, Anemi, Derin ven trombozu, Eritrosit, Hemofili, Hemoglobinopati, Hemoliz, Hücre, Kan, Kanama, Lökosit
Kromozom 11 (insan)
6 yıl önce

intermittent porphyria ataksia-telangiectasia beta-ketothiolaz yetmezliği Beta talasemi mesane kanseri göğüs kanseri karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği...

Alyuvar
3 yıl önce

görüldüğü durumlar şunlardır: Demir eksikliği anemisi Orak hücre anemisi Talasemi (Akdeniz anemisi/Akdeniz kansızlığı) Sferositoz Pernisyöz anemi Aplastik...

Hemoglobin
3 yıl önce

gerekir. ɣ zincirinin β zinciri şekline dönüşememesi Akdeniz anemisi (β-talasemi) meydana getirir. Hemoglobin O2 taşınmasında görevlidir ve vücudun en önemli...

Hemoglobin, Anemi, Demir, Eritrosit, Hem, Karbondioksit, Kemik iliği, Oksijen, Protein, Proton, Retikülosit
Muğla Devlet Hastanesi
6 yıl önce

Laboratuvar birimleri Yoğun bakımlar Ameliyathaneler Kan merkezi Yenidoğan ünitesi Kemoterapi Diyaliz Talasemi Poliklinik hizmetleri Yerkesik semt polikliniği...

8 Mayıs
3 yıl önce

romancı ve şair (d. 1950) 2020 - Ritva Valkama (gerçek adı: Valkama-Palo), Fin aktris (d. 1932) 1993 - Dünya Talasemi Günü 2010 - Dünya Erkekler Günü...

8 Mayıs, 8 Mayıs