Translokasyon

Kısaca: Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. ...devamı ☟

Translokasyon
Translokasyon



Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.

Translokasyonlar, her zaman homolog olmayan parça değişimleridir. Gen sayısının ve niteliğinin aynı kaldığı translokasyonlara "Dengeli Translokasyon"lar denir. Gen sayısının ve niteliğin değiştiği, çoğunlukla anomalilere neden olan translokasyonlara "Dengesiz translokasyon"lar denir.

Resiprokal translokasyonlar

} Eğer homolog olmayan kromozomlar arasında karşılıkı parça değişimleri oluyorsa buna Resiprokal Translokasyon denir. Resiprokal translokasyonlar genellikle dengeli translokasyonlardır. Translokasyonlar homolog çiftin iki kromozomunun parçaları arasında oluyorsa ``homozigot translokasyon``lar meydana gelir. Eğer homolog çiftten sadece bir kromozom üzerinde translokasyon oluyorsa buna ``heterozigot translokasyon`` denir. Genellikle homolog olmayan kromzomlarda ve 600 canlı doğumda bir oranında görülen translokasyonlardır. Bu tip translokasyonlar genellikle gebeliklerde yapılan amiyosentezlerde karşılaşabilinen, ``zararsız`` translokasyonlardır. Fakat, dengeli translokasyon taşıyan gametler de düşük sebebi ya da anomalili çocuk doğum riskini kapsar. Böyle translokasyon tesbit edilen ailelere genetik danışma verilir ve ebeveynlere kromozom analizi yapılır.

Robertsonian translokasyonlar

} Eğer her iki kromozom sentromere yakın olarak kopmuşlarsa Robertsonian translokasyon denir. Sentrik birleşme ile yeni bir kromozom meydana gelir. Bu birleşmede V şeklinde iki kolu olan metasentrik bir kromozom ile küçük bir parça meydana gelir.Bu küçük parça kaybolacaktır. Gen sayısında meydana gelen azalmadan dolayı genellikle düşükle ya da sakat doğumla sonuçlanırlar.

Homolog olmayan kromozomların belirli noktalarından rastgele çaprazlanmaları, bu noktalardan kopma ve yeniden farklı şekillerde birleşmeleri ile görülür. Bu tür translokasyon sonucu kolları farklı uzunluklarda olan iki yeni kromozom oluşur. Örneğin, ABCDE genlerini taşıyan bir kromozom FGHIJ genlerini taşıyan bir başka kromozom ile rastgele kiazma yaparsa, translokasyon sonucunda ABJ ve FGHICDE kromozomları oluşabilir. Bunlar normal homologları ile eşleşirken dört kromozom birlikte bulunur. Anafaz I safhasında da kutuplara çekilme sırasında farklı şekiller oluştururlar.

Bu tip translokasyonda iki akrosentrik kromozomun gen kaybı bulunan kısa kollarının sentromere yakın olarak kaynaşması görülür. Bunun sonucu olarak, karyotipte 45 kromozom görülür ve iki kromozom birleşmiştir. Robertsonian translokasyonlar, bütün akrosentik kromozomlarda görülmüştür. Özellikle 13. ve 14. kromozomlarının birbirleriyle olan translokasyon 1300 kişiden birinde görülür. Diğer translokasyonlarda olduğu gibi, düşük ve anomalili bebek doğurma risklerini taşır. Örneğin, 21. kromozomunda translokasyon olan kişinin Down sendrom çocuğu olma olasılığı daha yüksektir.

Robertsonian tipi translokasyonlar, birçok türün filogenisinde görülür ve kromozom sayısında azalmaya yol açar. Çeşitli türlerin evolüsyonunda bu mekanizma rol almıştır.

Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar:
  • Kanser: Bazı lösemi, akut miyoletik lösemi, kronik miyoletik lösemi gibi bazı kanser türlerine translokasyonlar neden olmaktadır.
  • Kısırlık: Dengeli trasnlokasyon taşıyan ebeveynlerden bazıları fetüsün tutunamması nedeniyle bebek sahibi olamamzlar.
  • Down sendromu (%5 ya da daha az oranla) 21. ve 14. kromozomların Robertsonian translokasyonu ile Down sendromu görülebilmeketdir.


Örneğin insanlarda en çok görülen translokasyonlardan olan 21. kromozomdan kopan bir parçanın 14. kromozoma yapışmasıyla Down sendromu görülür.

Mayoz bölünmede oluşan bazı gametlerde normal bir 21. kromozomun yanında normal boyutundan daha büyük bir 14. kromozom geçirilmiş ise, böyle bir gametin normal bir gametle döllenmesi ile oluşan zigotta 21. kromozomun o parçası diploid kromzom seti içinde üç defa içerilmektedir. Fakat bazı genom içinde kısa bir 21. kromozom ile uzun bir 14. kromozom yer alırki, fenotipik bir farklılaşma söz konusu değildir. Burada dengeli trasnlokasyondan söz edilir.

Translokasyon olayı, yeni gen kombinasyonları ve hücrelerde DNA miktarlarında değişikliklere neden olduğu için evrim açısından oldukça önemlidir. Heterozigotik translokasyonların bitkilere gamet sterilitesine (kısırlık) neden oldukları belirlenmiş, hayvanlarda bu yönde bir kanıt bulunamamış, fakat genlerin taşındığı bölgelerdeki ``Konum Etkileşmeleri`` nedeniyle mozaik fenotiplerin oluşumu görülmüştür. Örneğin B.Judd4/w genotipli ``Drosophila`` gözünde kırmızı/beyaz lekelerin oluşumunu, bir X kromozomunun distal parçasının 4. kromozoma translokasyonu ile dominant allelin belirgenlik derecesinin yeni konumda değişimine bağlanmıştır.

``Drosophila``, çekirgeler, sürüngenler, kuşlar, memeliler ve birçok türün filogenisine sentrik füzyonlar meydana gelmiştir. Bu yol ile yeni bir tip kromozom meydana gelir ve türün somatik kromozom sayısı azalır.

Kromozomlara göre translokasyonlar

t(A;B)(p1;q2) ; iki kromozom arasındaki translokasyonu göstermek için kullanılan simgedir. İkinci parentezdeki bilgi, A`nın p kolundan B`nin q koluna olan translokasyonu gösterir. Bantlar ve altbantlar boyama sonrası mikroskop altında belirlenir. Translokasyonların yol açtığı bazı hastalıklar şunlardır: }
  • t(2;5)(p23;q35) - Anaplastik büyük hücre lenfoması
  • t(8;14) - Burkitt`s lenfoma (c-myc)
  • t(9;22)(q34;q11) - Philadelphia kromozom, Kronik miyoljenik lösemi (CML), Akut lenfoblastik lösemi (ALL)
  • t(11;14) - Kabuklu hücre lenfoması (Bcl-1)
  • t(11;22)(q24;q11.2-12) - Ewing`s sarkoma
  • t(14;18)(q32;q21) - Foliküler lenfoma (Bcl-2)
  • t(17;22) - Dermatofibrosarkomik protuberans
  • t(15;17) - Akut promyelötik lösemi
  • t(1;12)(q21;p13) - Akut miyelötik lösemi
  • t(9;12)(p24;p13) - Kronik miyelötil lösemi (CML), Akut lenfoblastik lösemi (ALL) (TEL-JAK2)
  • t(X;18)(p11.2;q11.2) - Eklem sarkoması
  • t(1;11)(q42.1;q14.3)- Şizofreni


Ayrıca bakınız



Linkler



Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kanamisin
3 yıl önce

ile etkileşerek etki gösterir. Bu sayede protein sentezini sırasında translokasyon işlemini inhibe eder. Ciddi yan etkileri; kulak çınlaması veya işitme...

Dengeli
3 yıl önce

kabul edilebilecek hal değişimlerine verilen genel ad Dengeli translokasyon - (translokasyon) Bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının...

Dengeli, Ardahan (il), DSA, Denge, Denge noktası, Dengeli, Göle, Dengeli Translokasyon, Dinamik denge sistemi, Eqilubrium Noktası, Göle, Ardahan, Hidrostatik denge
Mitokondriyal DNA
3 yıl önce

çekirdeğinde bulunur ve sitoplazmada sentezlenir. Sentezlenen proteinler bir translokasyon mekanizması (TOM/TIM) yardımıyla mitokondrinin dış ve iç zarından mitokondri...

Kromozom
3 yıl önce

sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir...

Kromozom, DNA, Fare, Gen, Genetik, Histon, Hücre, Kurbağa, Köpek, Mikron, Otozom
Down Sendromu
3 yıl önce

iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları...

Down sendromu, 14. kromozom, 1866, 21. kromozom, Amniyosentez, Burun, Dil, Duplikasyon, Epidemiyoloji, Gen, Genetik danışma
Guanozin trifosfat
3 yıl önce

enerji kaynağı olarak kullanılır. GTP ayrıca ribozomun mRNA'nın 3 'ucuna translokasyonu için bir enerji kaynağı olarak da kullanılır. Mikrotübül polimerizasyonu...

Guanozin trifosfat, ATP, GDP, Nükleotit, Pürin, RNA, Transkripsiyon, Translasyon, Sinyal aktarımı, Sitrik asit döngüsü, GTPaz
Kromozom 3 (insan)
6 yıl önce

motor ve duyumsal, Okinawa tip Protein S yetmezliği T-hücresi lösemi translokasyon geç dönem geni Kseroderma pigmentosum, tamamlayıcı grup c Hailey-Hailey...

Kromozom 5 (insan)
6 yıl önce

transloke olursa kişi normal gelişebilir, fakat taşıyıcıdır. Heterozigotik translokasyonda ise sendrom ortaya çıkar. 5p trizomisinde ise, kromozom kolu 12,13...