Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 1 (Insan)

Kısaca: 1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar. ...devamı ☟

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar. Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların hali hazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir. Genler Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir: * ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'den C-12'ye doğru zincir * COL11A1: kollajen,tip XI, alfa 1 * CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II * DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2 * DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3 * ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36) * F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü) * FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren) * GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz * GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.) * GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31) * GLC1A: glakom geni * HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken) * HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria) * HPC1: prostat kanseri geni * IRF6: bağ doku bilgisi geni * KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4 * KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B * LMNA: lamin A/C * MFN2: mitofusin 2 * MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B) * MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH) * MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz * MUTYH: mutY homolog (E. coli) * PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7 * PINK1: PTEN putativ kinaz 1 * PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1 * PPOX: protoporfirinojen oksidaz * PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4) * SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B * TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta * UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni) * USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta) Hastalıklar Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir: * Alzheimer hastalığı * Alzheimer hastalığı, tip 4 * Göğüs kanseri * Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği * Charcot-Marie-Tooth hastalığı * Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1 * Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2 * Kollajenopati, tip II ve XI * Konjenital hipotiroidizm * Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36 * Ehlers-Danlos sendromu * Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi * Faktör V Leiden trombofilia * Ailesel adenomatous polypozis * Galaktosemia * Gaucher hastalığı * Gaucher hastalığı tip 1 * Gaucher hastalığı tip 2 * Gaucher hastalığı tip 3 * Gaucher-hastalığı benzeri * Glakom * Hemokromatozis * Hemokromatozis, tip 2 * Hepatoeritropoietik porfriya * Homosistinuria * Hutchinson Gilford Progeria Sendromu * 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği * Akçaağaç ürin hastalığı * Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği * Sendromik olmayan sağırlık * Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın * Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik * Parkinson hastalığı * Feokromositoma * Porfriya * Porfriya cutanea tarda * Popliteal pterygium sendromu * Prostat kanseri * Stickler sendromu * Stickler sendromu, COL11A1 * Trimetillaminuria * Usher sendromu * Usher sendromu tip II * Van der Woude sendromu * Porfriya varyetesi Düzensizlikleri İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır. Ayrıca bakınız * Genetik hastalık * Genetik tanı merkezi * Kalıtsal hastalıklar

Kaynaklar

Vikipedi

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kromozom 11 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine...
Kromozom 20 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 20, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve...
Kromozom 22 (insan)
6 yıl önce

İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu...
Kromozom 21 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine...
Kromozom 9 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
Kromozom 15 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine...
Kromozom 18
3 yıl önce

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine...

Kromozom 18, DNA, Gen, Genetik, Gonozomlar, Karyotip, Kromozom, Kromozom 1, Kromozom 10, Kromozom 11, Kromozom 12
Kromozom 19 (insan)
6 yıl önce

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine...