Türkçe Bilgi logo TürkçeBilgi

Kromozom 4

Kısaca: Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. ...devamı ☟

Kromozom 4
Kromozom 4

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %6 ve %6,5`ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.



Genler

Kromozom 4`de bulunan genlerden bazıları;

  • ANK2: ankyrin 2, nöral
  • EVC: Ellis van Creveld sendromu
  • EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin)
  • FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism)
  • FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1
  • HD: huntingtin (Huntington hastalığı)
  • MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği]]) cblA tipi
  • PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın)
  • QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz
  • SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz)
  • UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz)
  • WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin)


Hastalıklar

Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • akondroplazi
  • mesane kanseri
  • Krouzonodermoskeletal sendromu
  • Ellis-van Creveld sendromu
  • Huntington hastalığı
  • hipokondroplazi
  • metilmalonik asidemi
  • Muenke sendromu
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • Parkinson hastalığı
  • polikistik böbrek hastalığı
  • Romano-Ward sendromu
  • SADDAN
  • tetrahidrobiopterin eksikliği
  • thanatophoric displazi
  • thanatophoric displazi, tip 1
  • thanatophoric displazi, tip 2


Düzensizlikleri

Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.

İlgili konular

dna delesyon gen gonozomlar kromozom kromozom 1 kromozom 10 kromozom 11 kromozom 12 kromozom 13

Bu konuda henüz görüş yok.
Görüş/mesaj gerekli.
Markdown kullanılabilir.

Kromozom 4 (insan)
7 yıl önce

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre...
Kromozom anomalileri
3 yıl önce

örnek olarak gösterilebilir. Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir...

Kromozom anomalileri, Anöploidi, Delesyon, Down sendromu, Duplikasyon, Eşey kromozomları, Hücre bölünmesi, Kromozom, Kromozom 4, Mayoz, Mitoz
Kromozom 18
3 yıl önce

Kromozom 18, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onsekizincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 76 milyon baz çiftine...

Kromozom 18, DNA, Gen, Genetik, Gonozomlar, Karyotip, Kromozom, Kromozom 1, Kromozom 10, Kromozom 11, Kromozom 12
Kromozom 11 (insan)
7 yıl önce

toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir. Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden...
Kromozom
3 yıl önce

köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve...

Kromozom, DNA, Fare, Gen, Genetik, Histon, Hücre, Kurbağa, Köpek, Mikron, Otozom
Kromozom 9 (insan)
7 yıl önce

toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler...
Kromozom 10 (insan)
7 yıl önce

toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir. Kromozom 10 üzerinde bulunan genlerden...
Kromozom 13 (insan)
7 yıl önce

toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir. Kromozom 13 üzerinde bulunan genlerden bazıları:...