Marfan Sendromu
Kısaca: (Araknodaktili) Marfan sendromunun karakteristikleri, koloboma ve göz merceği dislokasyonu dahil olmak üzere gözde başgösteren değişimler ve uzun, dar bir kafa, dar göğüs, uzun kol ve bacaklar, uzun parmaklar gibi bir yapıya (araknodaktili) yol açan iskelet değişimleridir. Akıl geriliği her zaman değilse bile, bazan şiddetli derecede mevcut olabilir. ...devamı ☟
Marfan Sendromu
3 yıl önceMarfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize...
Marfan sendromu, Ağrı, Doku, Fenotip, Gen, Hastalık, Mutasyon, Madde taslağıKromozom 15 (insan)
7 yıl öncegenlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Angelman sendromu Meme kanseri İzovalerik asidemi Marfan sendromu Sendromik olmayan sağırlık Sendromik olmayan sağırlık...
Fibrillin 1
3 yıl öncemikrofibrilleri oluşturan temel proteinlerden biridir. Marfan sendromu Ektopia lentis Weill-Marchesani sendromu Distrofiler MASS sendromu Kraniyosinostoz...
Fibrillin
3 yıl öncematrise salgılanır ve elastinin birikmesi için bir iskele oluşturur. Marfan sendromu, kusurlu FBN1 geninin neden olduğu bir bağ dokusu genetik hastalığıdır...
Bradford Cox
7 yıl önceolmakla beraber, bunun dışında herhangi bir şarkı sözü yazmamaktadır. Marfan sendromu'ndan muzdarip olan Cox, kendini daha önceden uzun bir süre aseksüel olarak...
Elastin
3 yıl önceelastinin proteazlar tarafından yıkımına ve Akciğer anfizemi'ne yol açar. Marfan sendromu'u fibrillin geni FBN1'deki bir mutasyondan kaynaklanır, bunun sonucu...
Kasık Fıtığı
7 yıl önceiçi basınç; prostat ameliyatı; Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu, Hurler sendromu ve Hunter sendromu gibi hastalıklar; kolajen vasküler hastalık;...
Göğüs ağrısı
7 yıl önceSırta yayılan şiddetli göğüs ağrısı ile karakterizedir. Genellikle Marfan sendromu ve hipertansiyon ile ilişkilidir. Muayenede, eşit olmayan radyal nabızlarla...