Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA`sının %4,5 ya da %5`ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 8`de bulunan genlerden bazıları şunlardır;- FGFR1: fibroblast büyüme faktörü reseptörü 1
- GDAP1: gangliosid-sebepli farklılık-associated protein 1
- LPL: lipoprotein lipaz
- NDRG1: N-myc aşağı akım düzenleyici gen 1
- NEF3: nörofilament 3 (150kDa medyum)
- NEFL: nörofilament, hafif polipeptid 68kDa
- SNAI2: salyangoz homoloğu 2 (Drosophila)
- TG: thiroglobulin
- WRN: Werner sendromu
Hastalıklar
Kromozom 8 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
- konjenital hipotiroidizm
- ailesel lipoprotein lipaz eksikliği
- Pfeiffer sendromu
- Waardenburg sendromu
- Werner sendromu